Epidemiologia genetică și moleculară se bazează pe markeri genetici pentru studierea relației dintre genetică și boală. Cu toate acestea, există câteva limitări de luat în considerare atunci când se utilizează markeri genetici în studiile epidemiologice.
1. Eterogenitatea genetică
Markerii genetici pot să nu surprindă pe deplin complexitatea variației genetice în cadrul populațiilor. Eterogenitatea genetică, în care diferitele variante genetice contribuie la aceeași boală, poate duce la provocări în identificarea și analizarea cu precizie a markerilor genetici asociați cu boala.
2. Stratificarea populației
Când se studiază diverse populații, stratificarea populației poate confunda studiile de asociere genetică. Diferențele de ascendență genetică și substructura populației pot duce la asocieri fals pozitive sau fals negative dacă nu sunt luate în considerare în mod corespunzător în analiza markerilor genetici.
3. Lipsa dovezilor funcționale
În timp ce markerii genetici pot prezenta asocieri cu boala, relevanța lor funcțională poate să nu fie întotdeauna clară. Înțelegerea mecanismelor biologice prin care un marker genetic influențează riscul de boală este crucială, dar adesea provocatoare, în special pentru variantele necodificante.
4. Interacțiuni cu mediul
Numai markerii genetici pot să nu ia în considerare interacțiunile cu factorii de mediu care contribuie la riscul de îmbolnăvire. Studiile epidemiologice trebuie adesea să ia în considerare interacțiunile genă-mediu, iar markerii genetici pot oferi o imagine incompletă a acestor relații complexe.
5. Replicare și dimensiunea eșantionului
Replicarea asociațiilor de markeri genetici în diferite populații este esențială pentru stabilirea robusteței constatărilor. Cu toate acestea, dimensiunile limitate ale eșantionului și diferențele în designul studiilor pot prezenta provocări în replicarea asociațiilor, ceea ce duce la rezultate inconsistente.
6. Natura poligenică a bolii
Multe boli sunt influențate de mai mulți factori genetici și de mediu, ceea ce face dificil ca markerii genetici individuali să capteze pe deplin riscul de îmbolnăvire. Bolile poligenice necesită abordări cuprinzătoare dincolo de markerii genetici individuali.
7. Definirea fenotipului
Studiile epidemiologice se bazează pe fenotipuri de boală precise și bine definite. Cu toate acestea, definirea fenotipurilor bolii poate fi complexă, iar utilizarea markerilor genetici poate să nu se alinieze întotdeauna cu mecanismele biologice reale care stau la baza dezvoltării bolii.
Concluzie
În timp ce markerii genetici joacă un rol semnificativ în epidemiologia genetică și moleculară, este esențial să le recunoaștem limitările. Înțelegerea provocărilor asociate cu markerii genetici în studiile epidemiologice este crucială pentru progresul înțelegerii noastre a interacțiunii complexe dintre genetică și boală.