Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomie 21, este o tulburare genetică cauzată de prezența unei a treia copii sau a unei părți din a treia copie a cromozomului 21. Este asociat cu o serie de întârzieri de dezvoltare și caracteristici fizice. În acest grup de subiecte, vom explora testele de diagnostic și screening pentru sindromul Down, inclusiv testele prenatale, testele genetice și potențialele condiții de sănătate asociate cu sindromul Down.
Teste de screening prenatal
Testele de screening prenatal sunt folosite pentru a evalua probabilitatea ca un făt să aibă sindromul Down. Aceste teste nu oferă un diagnostic cert, dar pot indica o probabilitate crescută, determinând teste suplimentare. Cele mai frecvente teste de screening prenatal pentru sindromul Down includ:
- Ultrasunete cu transluciditate nucală : Acest test non-invaziv măsoară grosimea pielii din spatele gâtului unui copil. O grosime crescută poate indica un risc crescut de sindrom Down.
- Test de screening combinat pentru primul trimestru : Acest test combină rezultatele unui test de sânge matern și o ultrasunete de transluciditate nucală pentru a evalua riscul de sindrom Down.
- Quad Screen : Acest test de sânge, cunoscut și sub numele de ecran cvadruplu, măsoară nivelurile a patru substanțe din sângele mamei pentru a evalua riscul de sindrom Down și alte anomalii cromozomiale.
Teste de diagnostic
Dacă un test de screening prenatal indică o probabilitate crescută de sindrom Down, pot fi recomandate teste de diagnostic suplimentare pentru a oferi un diagnostic definitiv. Cele mai frecvente teste de diagnostic pentru sindromul Down includ:
- Eșantionarea vilozităților coriale (CVS) : Acest test implică prelevarea unei probe de placentă pentru a analiza cromozomii fetali pentru anomalii.
- Amniocenteză : În acest test, o probă din lichidul amniotic din jurul fătului este colectată și analizată pentru a evalua cromozomii fetali.
- Testare prenatală non-invazivă (NIPT) : Acest test avansat de screening analizează ADN-ul fetal fără celule din sângele matern pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down.
Testare genetică
Testarea genetică poate oferi informații valoroase despre structura genetică a unei persoane, inclusiv prezența sindromului Down. Acest tip de testare poate fi efectuat în diferite etape ale vieții, inclusiv:
- Screeningul nou-născutului : La scurt timp după naștere, se prelevează o probă de sânge pentru a detecta o serie de tulburări genetice și metabolice, inclusiv sindromul Down.
- Testare genetică de diagnostic : Dacă sindromul Down este suspectat pe baza caracteristicilor fizice și a întârzierilor de dezvoltare, pot fi efectuate teste genetice, cum ar fi analiza cromozomială, pentru a confirma diagnosticul.
Condiții de sănătate asociate cu sindromul Down
Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de anumite afecțiuni de sănătate și probleme medicale. Unele dintre afecțiunile comune de sănătate asociate cu sindromul Down includ:
- Defecte cardiace : Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac, care poate necesita intervenție medicală.
- Obezitatea : Persoanele cu sindrom Down au mai multe șanse de a se confrunta cu provocări de gestionare a greutății, punându-le la risc de probleme de sănătate legate de obezitate.
- Tulburări tiroidiene : Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de tulburări tiroidiene, cum ar fi hipotiroidismul, care poate afecta metabolismul și sănătatea generală.
- Leucemie : Copiii și adulții cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta leucemie, un tip de cancer de sânge.
- Boala Alzheimer : Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer la o vârstă mai mică în comparație cu populația generală.
Înțelegerea potențialelor condiții de sănătate asociate cu sindromul Down este importantă pentru intervenția timpurie și managementul proactiv al asistenței medicale.